Con motivo del Día Nacional de la Epilepsia, que se celebra cada 24 de mayo, el Dr. Luis Lobato, neurólogo de IENSA, pone el foco en un desafío todavía poco reconocido: el diagnóstico de las encefalopatías epilépticas y del neurodesarrollo (EEND) en pacientes adultos.
Aunque muchas de estas enfermedades comienzan en la infancia, no siempre se identifican correctamente en las primeras etapas de la vida. Hoy, gracias a los avances en neurología, genética y neuroimagen, es posible revisar diagnósticos antiguos y ofrecer tratamientos más precisos que pueden mejorar de forma significativa la calidad de vida de los pacientes.
Enfermedades que también continúan en la edad adulta
Durante años, las encefalopatías epilépticas y del neurodesarrollo fueron consideradas patologías prácticamente exclusivas de la edad pediátrica. Sin embargo, el aumento de la supervivencia y la mejora de los cuidados médicos han demostrado que estas enfermedades persisten en la edad adulta y continúan generando importantes dificultades clínicas, cognitivas, conductuales y funcionales.
“El diagnóstico correcto puede cambiar de manera importante el abordaje terapéutico y abrir la puerta a tratamientos específicos que antes no existían”, señala el Dr. Lobato.
¿Por qué muchos pacientes adultos no fueron diagnosticados?
Según explica el especialista de IENSA, existen diferentes motivos por los que estas enfermedades pueden pasar desapercibidas durante años.
En algunos pacientes, las manifestaciones iniciales fueron leves o incompletas, dificultando reconocer un síndrome concreto durante la infancia. En otros casos, el proceso diagnóstico quedó interrumpido debido a la falta de pruebas disponibles en aquella época o por ausencia de seguimiento especializado. También existe lo que los expertos denominan “diagnóstico bloqueante”. Algunos adultos han convivido durante décadas con diagnósticos como parálisis cerebral o daño por sufrimiento fetal al nacer, cuando en realidad podría existir una encefalopatía epiléptica subyacente.
La evidencia científica actual señala que hasta un 32 % de los pacientes diagnosticados de parálisis cerebral sin lesiones visibles en neuroimagen podrían tener una causa genética subyacente. Además, muchos síndromes hoy bien conocidos no fueron descritos hasta hace relativamente poco tiempo. Un ejemplo es el síndrome de Dravet, identificado a finales de los años 70, por lo que muchos adultos nunca tuvieron acceso a un diagnóstico correcto durante su infancia.
Señales de alerta en el adulto
La expresión clínica de estas enfermedades en la edad adulta suele ser diferente a la observada en niños, lo que puede dificultar el diagnóstico incluso para profesionales experimentados.
Aunque la epilepsia continúa activa en la mayoría de los pacientes, las crisis pueden cambiar con el paso de los años. Las crisis típicas de la infancia, como las mioclónicas o las ausencias atípicas, pueden disminuir y ser sustituidas por crisis focales.
Además de las crisis epilépticas, existen otros signos que pueden hacer sospechar una EEND en adultos:
- Deterioro cognitivo progresivo, con pérdida de habilidades previamente adquiridas.
- Problemas de conducta o alteraciones emocionales con impacto importante en la vida diaria.
- Alteraciones del movimiento, como rigidez, lentitud, temblor, problemas de equilibrio o cambios en la marcha.
En algunos síndromes, como el de Dravet, puede aparecer una marcha característica con flexión de rodillas que empeora progresivamente con la edad.
“El diagnóstico debe plantearse especialmente en pacientes con epilepsia resistente al tratamiento, inicio precoz de las crisis y alteraciones cognitivas o conductuales asociadas”, destaca el Dr. Lobato.
El papel clave de las nuevas pruebas diagnósticas
El diagnóstico en adultos requiere revisar de forma detallada la historia clínica desde los primeros años de vida. La información aportada por las familias sigue siendo fundamental, especialmente datos como la edad de inicio de las crisis, la relación con la fiebre o estudios previos realizados en la infancia.
Uno de los avances más importantes ha sido el desarrollo de los estudios genéticos mediante técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS). Estas pruebas permiten identificar alteraciones genéticas responsables de la enfermedad hasta en el 30 % de los pacientes con epilepsia de inicio infantil y discapacidad intelectual. También han mejorado notablemente las técnicas de resonancia magnética cerebral, capaces de detectar malformaciones del desarrollo cerebral sutiles que antes podían pasar desapercibidas. Además, pruebas como el vídeo-electroencefalograma con registro de sueño pueden aportar hallazgos característicos que orientan hacia síndromes concretos, como el síndrome de Lennox-Gastaut.
Nuevos tratamientos y medicina de precisión
Obtener un diagnóstico preciso no implica únicamente poner nombre a la enfermedad, sino que tiene consecuencias directas sobre el tratamiento y el pronóstico del paciente, pudiendo modificar el manejo terapéutico hasta en el 50 % de los casos.
Entre los tratamientos disponibles actualmente destacan:
- Cannabidiol y fenfluramina, eficaces en síndromes como Dravet, Lennox-Gastaut y complejo de esclerosis tuberosa.
- Inhibidores de la vía mTOR, como everólimus o sirólimus, utilizados en el complejo de esclerosis tuberosa y algunas displasias corticales.
- Terapias metabólicas y dispositivos, como la dieta cetogénica o el estimulador del nervio vago.
- Nuevas terapias en investigación dirigidas a mutaciones genéticas específicas.
“Los avances actuales permiten mejorar no solo el control de las crisis, sino también aspectos clave como la conducta, el estado de ánimo, la función cognitiva y la autonomía personal”, explica el neurólogo de IENSA.
Un mensaje de esperanza para pacientes y familias
En el Día Nacional de la Epilepsia, el Dr. Lobato insiste en la importancia de revisar diagnósticos antiguos y mantener una actitud proactiva ante epilepsias complejas o de causa no aclarada.
La neurología actual dispone de herramientas diagnósticas y terapéuticas que hace apenas unos años no existían. Detectar estas encefalopatías en la edad adulta puede ayudar a prevenir complicaciones, facilitar el consejo genético y mejorar de forma significativa la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
