Aunque muchas de estas enfermedades comienzan en la infancia, no siempre se identifican correctamente en las primeras etapas de la vida. Hoy, gracias a los avances en neurología, genética y neuroimagen, es posible revisar diagnósticos antiguos y ofrecer tratamientos más precisos que pueden mejorar de forma significativa la calidad de vida de los pacientes.

Enfermedades que también continúan en la edad adulta

Durante años, las encefalopatías epilépticas y del neurodesarrollo fueron consideradas patologías prácticamente exclusivas de la edad pediátrica. Sin embargo, el aumento de la supervivencia y la mejora de los cuidados médicos han demostrado que estas enfermedades persisten en la edad adulta y continúan generando importantes dificultades clínicas, cognitivas, conductuales y funcionales.

“El diagnóstico correcto puede cambiar de manera importante el abordaje terapéutico y abrir la puerta a tratamientos específicos que antes no existían”, señala el Dr. Lobato.

¿Por qué muchos pacientes adultos no fueron diagnosticados?

Según explica el especialista de IENSA, existen diferentes motivos por los que estas enfermedades pueden pasar desapercibidas durante años.

En algunos pacientes, las manifestaciones iniciales fueron leves o incompletas, dificultando reconocer un síndrome concreto durante la infancia. En otros casos, el proceso diagnóstico quedó interrumpido debido a la falta de pruebas disponibles en aquella época o por ausencia de seguimiento especializado. También existe lo que los expertos denominan “diagnóstico bloqueante”. Algunos adultos han convivido durante décadas con diagnósticos como parálisis cerebral o daño por sufrimiento fetal al nacer, cuando en realidad podría existir una encefalopatía epiléptica subyacente.

La evidencia científica actual señala que hasta un 32 % de los pacientes diagnosticados de parálisis cerebral sin lesiones visibles en neuroimagen podrían tener una causa genética subyacente. Además, muchos síndromes hoy bien conocidos no fueron descritos hasta hace relativamente poco tiempo. Un ejemplo es el síndrome de Dravet, identificado a finales de los años 70, por lo que muchos adultos nunca tuvieron acceso a un diagnóstico correcto durante su infancia.

Señales de alerta en el adulto

La expresión clínica de estas enfermedades en la edad adulta suele ser diferente a la observada en niños, lo que puede dificultar el diagnóstico incluso para profesionales experimentados.

Aunque la epilepsia continúa activa en la mayoría de los pacientes, las crisis pueden cambiar con el paso de los años. Las crisis típicas de la infancia, como las mioclónicas o las ausencias atípicas, pueden disminuir y ser sustituidas por crisis focales.

Además de las crisis epilépticas, existen otros signos que pueden hacer sospechar una EEND en adultos:

• Deterioro cognitivo progresivo, con pérdida de habilidades previamente adquiridas.
• Problemas de conducta o alteraciones emocionales con impacto importante en la vida diaria.
• Alteraciones del movimiento, como rigidez, lentitud, temblor, problemas de equilibrio o cambios en la marcha.

En algunos síndromes, como el de Dravet, puede aparecer una marcha característica con flexión de rodillas que empeora progresivamente con la edad.

“El diagnóstico debe plantearse especialmente en pacientes con epilepsia resistente al tratamiento, inicio precoz de las crisis y alteraciones cognitivas o conductuales asociadas”, destaca el Dr. Lobato.

El papel clave de las nuevas pruebas diagnósticas

El diagnóstico en adultos requiere revisar de forma detallada la historia clínica desde los primeros años de vida. La información aportada por las familias sigue siendo fundamental, especialmente datos como la edad de inicio de las crisis, la relación con la fiebre o estudios previos realizados en la infancia.

Uno de los avances más importantes ha sido el desarrollo de los estudios genéticos mediante técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS). Estas pruebas permiten identificar alteraciones genéticas responsables de la enfermedad hasta en el 30 % de los pacientes con epilepsia de inicio infantil y discapacidad intelectual. También han mejorado notablemente las técnicas de resonancia magnética cerebral, capaces de detectar malformaciones del desarrollo cerebral sutiles que antes podían pasar desapercibidas. Además, pruebas como el vídeo-electroencefalograma con registro de sueño pueden aportar hallazgos característicos que orientan hacia síndromes concretos, como el síndrome de Lennox-Gastaut.

Nuevos tratamientos y medicina de precisión

Obtener un diagnóstico preciso no implica únicamente poner nombre a la enfermedad, sino que tiene consecuencias directas sobre el tratamiento y el pronóstico del paciente, pudiendo modificar el manejo terapéutico hasta en el 50 % de los casos.

Entre los tratamientos disponibles actualmente destacan:

• Cannabidiol y fenfluramina, eficaces en síndromes como Dravet, Lennox-Gastaut y complejo de esclerosis tuberosa.
• Inhibidores de la vía mTOR, como everólimus o sirólimus, utilizados en el complejo de esclerosis tuberosa y algunas displasias corticales.
• Terapias metabólicas y dispositivos, como la dieta cetogénica o el estimulador del nervio vago.
• Nuevas terapias en investigación dirigidas a mutaciones genéticas específicas.

“Los avances actuales permiten mejorar no solo el control de las crisis, sino también aspectos clave como la conducta, el estado de ánimo, la función cognitiva y la autonomía personal”, explica el neurólogo de IENSA.

Un mensaje de esperanza para pacientes y familias

En el Día Nacional de la Epilepsia, el Dr. Lobato insiste en la importancia de revisar diagnósticos antiguos y mantener una actitud proactiva ante epilepsias complejas o de causa no aclarada.

La neurología actual dispone de herramientas diagnósticas y terapéuticas que hace apenas unos años no existían. Detectar estas encefalopatías en la edad adulta puede ayudar a prevenir complicaciones, facilitar el consejo genético y mejorar de forma significativa la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

El Dr. Luis Lobato Pérez, neurólogo de IENSA, ha participado como autor en la redacción de esta guía, lo que refuerza el compromiso de IENSA con la actualización médica continua, la excelencia clínica y la práctica asistencial basada en la evidencia científica.

La Guía SAdE 2026 incorpora 39 capítulos, 283 preguntas PICO, 341 recomendaciones y la participación de 77 autores y revisores. Entre sus novedades destacan contenidos sobre biomarcadores moleculares, tratamiento agudo y código crisis, inteligencia artificial aplicada, neuropsicología, transición de pediatría a la edad adulta, abordaje multidisciplinar, educación a pacientes y familias, conducción y aspectos laborales.

Esta nueva edición reafirma la importancia de una atención integral, actualizada y multidisciplinar de la epilepsia, alineada con los retos actuales de la práctica clínica.

La guía completa puede consultarse en formato PDF a través de la Sociedad Andaluza de Epilepsia.

https://sade.org.es/wp-content/uploads/2026/04/GUI%CC%81A-SADE-2026-DOBLES-Final.pdf

Esta formación especializada, desarrollada a lo largo de tres intensas jornadas, ha combinado práctica clínica, aprendizaje aplicado y el intercambio de experiencias entre profesionales comprometidos con la excelencia diagnóstica. Durante el curso se ha trabajado en profundidad la aplicación, codificación e interpretación del ADOS-2, abordando dudas clínicas y compartiendo casos reales que enriquecen la práctica diaria.

La formación ha sido impartida por Leticia Boada, cuya labor docente ha destacado por la claridad, el rigor y la precisión en la transmisión de los fundamentos y la aplicación clínica de esta herramienta.

El ADOS-2 es una evaluación estandarizada y semiestructurada que permite analizar la comunicación, la interacción social y el juego o uso imaginativo de materiales en personas con sospecha de TEA. Está estructurado en cinco módulos (T, 1, 2, 3 y 4), adaptados a diferentes edades y niveles de desarrollo, desde niños a partir de los 12 meses hasta adultos, incluyendo tanto personas sin lenguaje verbal como aquellas con habla fluida.

Entre sus principales novedades, el ADOS-2 incorpora el módulo T, dirigido a niños de entre 12 y 30 meses, así como actualizaciones en los manuales y protocolos de todos los módulos. Estas mejoras incluyen pautas más precisas para la aplicación, codificación e interpretación, además de nuevos algoritmos revisados en los módulos 1, 2 y 3. Asimismo, introduce una puntuación comparativa que permite estimar el grado de severidad de los síntomas asociados al autismo.

Cada módulo incluye una serie de actividades diseñadas para generar contextos estandarizados en los que el evaluador puede observar comportamientos sociales y comunicativos clave para el diagnóstico. A partir de la corrección del protocolo y las puntuaciones obtenidas, es posible realizar una valoración diagnóstica basada en puntos de corte establecidos.

Esta acreditación permite a nuestro equipo realizar evaluaciones más precisas y completas, facilitando una mejor comprensión de cada caso y una adecuada orientación a las familias. En IENSA seguimos avanzando para ofrecer una atención especializada, rigurosa y de calidad.

La jornada, organizada en el salón de actos del centro, contó con la participación activa del doctor Luis Lobato, quien formó parte del comité organizador y desempeñó labores de moderación junto a otros profesionales del ámbito neurológico. El programa científico abordó aspectos clave del diagnóstico y tratamiento de la epilepsia a lo largo de diferentes etapas de la vida, con especial atención a los enfoques multidisciplinares.

Entre los contenidos tratados destacaron la importancia de la consulta de transición entre neurología pediátrica y de adultos, el diagnóstico de encefalopatías epilépticas en el adulto, y el papel del video-EEG en el paciente neurocrítico. Asimismo, se revisaron las novedades en el diagnóstico y tratamiento de la epilepsia focal y autoinmune, así como el creciente papel del estudio genético en pacientes con epilepsia.

La reunión contó con la participación de profesionales de referencia a nivel nacional, entre ellos el doctor Pedro Serrano Castro, jefe de Servicio de Neurología del Hospital Regional Universitario de Málaga, cuya intervención aportó una visión actualizada sobre los avances en epilepsia desde una perspectiva clínica y organizativa.

El programa incluyó también una revisión del tratamiento quirúrgico de la epilepsia en la infancia, reflejando la importancia de un abordaje precoz y especializado en casos seleccionados.

La participación del doctor Luis Lobato en esta iniciativa refuerza el compromiso de IENSA con la formación continuada, la colaboración entre especialistas y la actualización permanente en el ámbito de las neurociencias, con el objetivo de ofrecer a los pacientes una atención basada en la mejor evidencia científica disponible.

Durante la jornada, se abordaron casos clínicos de alta complejidad, incluyendo técnicas avanzadas de reconstrucción craneal mediante implantes personalizados, planificación quirúrgica asistida por imagen 3D y el uso de tecnologías innovadoras aplicadas a la neurocirugía moderna. En concreto, los doctores Trujillo y Franco participaron en la presentación de un caso clínico relacionado con defectos óseos tras cirugía de escafocefalia en la infancia, contribuyendo al análisis clínico y a la toma de decisiones terapéuticas en reconstrucción craneal. El curso también incluyó un taller práctico de elaboración de plastias personalizadas, permitiendo a los asistentes profundizar en el manejo de materiales como PMMA, PEEK o titanio, así como en técnicas de diseño y ajuste anatómico preciso, fundamentales para optimizar los resultados quirúrgicos. Esta jornada científica se consolida como un punto de encuentro clave para impulsar la innovación, el intercambio de conocimiento y el desarrollo de nuevas soluciones en cirugía reconstructiva craneal, contribuyendo a mejorar la calidad asistencial y los resultados en los pacientes.

La participación activa de nuestros profesionales en este tipo de iniciativas reafirma nuestro compromiso con la vanguardia médica y la mejora continua en el ámbito de la neurocirugía.

Durante el encuentro se abordaron distintos aspectos clave del abordaje actual del Alzheimer. Entre ellos destacó una revisión actualizada de la fisiopatología de la enfermedad, con especial atención al papel del beta-amiloide en los mecanismos neurodegenerativos, presentada por Luis Lobato, neurólogo del equipo de IENSA, en la que se analizaron los modelos fisiopatológicos actuales y su implicación en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.

Asimismo, el programa incluyó una actualización sobre los tratamientos sintomáticos disponibles en la práctica clínica, junto con una revisión de las nuevas terapias modificadoras de la enfermedad, incluyendo los tratamientos dirigidos contra el amiloide y otras dianas terapéuticas en desarrollo. En este contexto, se discutieron también los retos clínicos y organizativos que plantea la incorporación de estas nuevas terapias en los sistemas sanitarios.

La jornada contó con la participación destacada de Eva Cuartero Rodríguez, neuróloga y coordinadora del Plan Andaluz de Alzheimer y otras Demencias, quien abordó el posicionamiento actual de los tratamientos disponibles dentro de las estrategias asistenciales en Andalucía. Igualmente intervino Emilio Franco Macías, coordinador de la Unidad de Memoria del Hospital Universitario Virgen del Rocío, que analizó la situación actual y las perspectivas de futuro de las terapias antiamiloide.

La participación del equipo de IENSA en este encuentro científico refuerza su compromiso con la formación continua y la actualización científica, elementos fundamentales para seguir ofreciendo a los pacientes una atención neurológica de excelencia basada en la evidencia más reciente.

El equipo de profesionales de IENSA ha superado recientemente las 300 intervenciones de descompresión neurovascular para tratar la neuralgia del trigémino, consolidándose como uno de los principales referentes en este campo tanto a nivel nacional como internacional.

La neuralgia del trigémino: una afección incapacitante

La neuralgia del trigémino es considerada una de las dolencias más dolorosas que puede sufrir una persona, incluso en la historia de la medicina, y previamente a que se desarrollaran tratamiento médicos y quirúrgicos para la misma, se describía en los libros clásicos de medicina como motivo de suicidio. Se caracteriza por episodios recurrentes de dolor facial intenso, de segundos de duración pero se repiten de forma continua, generalmente en un solo lado de la cara, que pueden llegar a ser incapacitantes y afectar gravemente la calidad de vida de los pacientes.

Descompresión neurovascular: una solución efectiva

Cuando los tratamientos farmacológicos no son efectivos, la descompresión neurovascular se presenta como la opción quirúrgica más eficaz. Esta técnica consiste en aliviar la presión ejercida por una arteria o vena sobre el nervio trigémino, responsable de desencadenar los episodios de dolor. Es espacialmente indicado en pacientes por debajo de los 70 años y sin patologías graves asociadas.

Cuando demostramos que existe una arteria en contacto con el Trigémino podemos casi asegurar la resolución del dolor tras la intervención, con una tasa de resolución de la neuralgia de mas del 98%, esto se puede valorar con RNM previo a la cirugía.

Experiencia y compromiso de IENSA

Con más de 300 intervenciones realizadas, los profesionales de IENSA han acumulado una amplia experiencia en la aplicación de esta técnica. Especialmente los Drs. Trujillo y Montero, Su dedicación y actualización constante en los últimos avances médicos han permitido ofrecer una atención personalizada y de alta calidad a cada paciente.

Resultados y confianza de los pacientes

Los excelentes resultados obtenidos, junto con la satisfacción y confianza depositada por los pacientes, avalan el compromiso de IENSA con la excelencia médica. Este hito refleja el esfuerzo continuo del equipo por mejorar la vida de personas que sufren neuralgia del trigémino, brindando esperanza y una solución eficaz a quienes padecen esta dolorosa afección.

Para más información sobre este tratamiento y el trabajo del equipo de IENSA, puedes contactar a través de nuestra página web o solicitar una consulta con nuestros especialistas.

¿En qué consisten la electromiografía y la electroneurografía?

La electroneurografía estudia la conducción de los nervios mediante estímulos eléctricos controlados, analizando la velocidad y la intensidad de la respuesta nerviosa.
La electromiografía evalúa la actividad eléctrica del músculo tanto en reposo como durante la contracción, permitiendo detectar alteraciones musculares o del nervio que lo inerva.
Ambas pruebas son seguras, se realizan de forma ambulatoria y aportan información objetiva y precisa para una correcta orientación diagnóstica.

¿Para qué se utilizan estas pruebas?

La EMG y la ENG son herramientas imprescindibles para el diagnóstico y seguimiento de numerosas patologías, entre ellas:

• Hernias discales con afectación neurológica
• Síndrome del túnel carpiano y otras neuropatías por atrapamiento
• Radiculopatías cervicales y lumbares
• Lesiones de nervio periférico
• Enfermedades neuromusculares
• Debilidad muscular, hormigueos, pérdida de sensibilidad o fuerza

El Dr. Manuel Rodríguez, neurofisiólogo del centro indica, “su correcta interpretación, siempre en correlación con la clínica del paciente y las pruebas de imagen, permite tomar decisiones terapéuticas más precisas y personalizadas”.

Experiencia y excelencia en neurofisiología clínica

El elevado volumen de más de 12.400 estudios realizados refleja la confianza de los pacientes y de los especialistas que derivan a nuestros centros. En el Grupo IENSA contamos con profesionales altamente cualificados en neurofisiología clínica y con equipamiento tecnológico avanzado, lo que garantiza estudios rigurosos, fiables y adaptados a cada paciente.

El especialista continúa, “cada prueba de electromiografía y electroneurografía se realiza de forma individualizada, con una valoración exhaustiva del paciente y una interpretación detallada de los resultados. Este enfoque permite identificar con exactitud la causa de los síntomas y orientar el tratamiento más adecuado, evitando procedimientos innecesarios y optimizando los resultados clínicos”.

Compromiso con el paciente y con la innovación

En el Grupo IENSA apostamos por la mejora continua, la formación constante de nuestros especialistas y la incorporación de nuevas tecnologías en el ámbito de la neurofisiología. Nuestro objetivo es ofrecer diagnósticos precisos que ayuden a mejorar la calidad de vida de los pacientes y a facilitar una toma de decisiones médicas adecuada y responsable.

Si presentas dolor, hormigueo, pérdida de fuerza o sensibilidad, o si tu especialista te ha indicado la realización de una electromiografía o electroneurografía, en el Grupo IENSA encontrarás un equipo cercano, experimentado y comprometido con tu salud neurológica.

La hernia discal lumbar: un reto cada vez más superado

La hernia discal lumbar es una de las patologías más frecuentes y dolorosas que afectan a la columna vertebral, suponiendo un importante reto tanto para los pacientes como para los profesionales sanitarios. En el Grupo IENSA, nos hemos volcado en el tratamiento de esta dolencia, logrando intervenir a más de 2.800 personas con hernia discal lumbar en los últimos cinco años.

Experiencia y excelencia en el tratamiento de la hernia discal lumbar

Gracias a un equipo multidisciplinar altamente cualificado y a la utilización de las técnicas más avanzadas, el Grupo IENSA se ha consolidado como referente nacional en el abordaje de la hernia discal lumbar. Nuestro objetivo principal es mejorar la calidad de vida de los pacientes, minimizando el dolor y recuperando la movilidad en el menor tiempo posible. Para el estudio y la toma de decisión correcta en estos pacientes en necesario la valoración de un Neurocirujano, la valoración por neurofisiología y la interpretación de las pruebas de imagen con una congruencia con la clínica del paciente.

Resultados avalados por la confianza de nuestros pacientes

La cifra de más de 2.800 pacientes intervenidos de hernia discal lumbar es un claro reflejo de la confianza que depositan los enfermos en nuestro grupo y del compromiso de IENSA con la salud lumbar. Cada caso de hernia discal lumbar es estudiado de forma personalizada, aplicando el tratamiento más adecuado para cada paciente, ya sea mediante cirugía mínimamente invasiva, rehabilitación o terapias complementarias. Hasta un 43% de los casos son dados de alta en el mismo día de la intervención y otro 54% al día siguiente, únicamente un 2% se quedan ingresados más de 1 día.

Innovación constante en el tratamiento de la hernia discal lumbar

El Grupo IENSA apuesta firmemente por la innovación y la formación continua de sus especialistas, lo que nos permite estar a la vanguardia en el tratamiento de la hernia discal lumbar, realizándose intervenciones mediante técnica Mínimamente Invasiva, Endoscopia, Microcirugía, o termo coagulación Intradiscal con láser. Nuestra experiencia y la satisfacción de nuestros pacientes nos motivan a seguir avanzando en la búsqueda de las mejores soluciones para esta dolencia.

Confía en el Grupo IENSA para el tratamiento de tu hernia discal lumbar

Si sufres de hernia discal lumbar o sospechas que puedes padecerla, no dudes en ponerte en contacto con nosotros. En el Grupo IENSA encontrarás un equipo humano cercano, experimentado y orientado a conseguir los mejores resultados en el tratamiento de la hernia discal lumbar. Más de 2.800 personas ya han confiado en nosotros en los últimos cinco años, recuperando su bienestar y calidad de vida. Hasta el 90% de nuestros enfermos vuelven a realizar una vida normal, el 10% restante mejoran pero no de forma completa, en ocasiones por demorar el tratamiento de su enfermedad.

RECORDANDO que la mayoría de los enfermos que acuden a nuestra consulta por padecer una hernia discal lumbar NO se van a intervenir ya que realmente necesitaran intervención aquellos que presenten una afectación neurológica (perdida de fuerza o sensibilidad) o el dolor no se controle con medios clínicos (fisioterapia o medicamentos)

Un avance eficaz contra el dolor facial: el tratamiento de la neuralgia del trigémino

La neuralgia del trigémino es una de las afecciones neurológicas más dolorosas que existen. Se caracteriza por episodios de dolor intenso y punzante en la zona facial, a menudo desencadenados por actividades cotidianas como hablar, masticar o incluso tocarse el rostro. Hasta hace poco, muchos pacientes veían limitada su calidad de vida debido a la dificultad de encontrar un tratamiento eficaz y duradero.

La punción del ganglio de Gasser: una solución efectiva

En los últimos años, la punción del ganglio de Gasser se ha consolidado como una de las técnicas más efectivas para tratar la neuralgia del trigémino, especialmente en casos en los que las terapias convencionales, con medicamentos, han fracasado. Este procedimiento mínimamente invasivo consiste en acceder, mediante guía radiológica, al ganglio de Gasser (ubicado en la base del cráneo), para aplicar una lesión controlada que interrumpe la transmisión del dolor sin afectar significativamente otras funciones nerviosas, esta lesión se puede realizar mediante Radiofrecuencia o mediante la inyección de Glicerina Fenicada, teniendo el mismo resultado.

Es cierto que este tipo de lesiones normalmente con los años, muy variable de un paciente a otro, puede volver el dolor, y podemos repetir la punción pasado varios años, pero no mas de 3 veces. Es por esto que en pacientes jóvenes NO es el tratamiento de elección, siendo la cirugía abierta en estos casos la primera opción.

IENSA: referente nacional en el tratamiento de la neuralgia del trigémino

El Instituto de Especialidades Neurologicas (IENSA) se ha consolidado como uno de los centros de referencia en España en la realización de este procedimiento. En los últimos ocho años, los especialistas de IENSA han realizado con éxito más de 100 punciones del ganglio de Gasser, lo que demuestra la amplia experiencia y el alto grado de especialización del equipo médico.

Gracias a esta trayectoria, IENSA ofrece a los pacientes una alternativa segura, eficaz y mínimamente invasiva para el tratamiento de la neuralgia del trigémino, permitiendo mejorar de forma significativa la calidad de vida de quienes sufren esta dolorosa patología.

Resultados y testimonios

La mayoría de los pacientes tratados en IENSA han experimentado una reducción significativa o incluso la desaparición del dolor facial tras la punción del ganglio de Gasser. Además, la técnica presenta un bajo índice de complicaciones y permite una recuperación rápida, posibilitando el alta y el retorno a las actividades habituales en pocos días. La reducción del dolor se cifra en un 90%, pero en un 60% desparece por completo, y la duración del procedimiento antes de que vuelva a presentarse la Neuralgia es de 5 años de media.

Compromiso con la innovación y la excelencia médica

El equipo de IENSA continúa investigando y perfeccionando sus técnicas para ofrecer siempre la mejor atención a sus pacientes. Su experiencia acumulada en más de 100 procedimientos a lo largo de los últimos ocho años avala su liderazgo en el campo de la neurocirugía funcional y el tratamiento del dolor facial.

Para obtener más información sobre la punción del ganglio de Gasser y otras opciones de tratamiento para la neuralgia del trigémino, los interesados pueden contactar directamente con IENSA o consultar a su especialista de confianza.